ADN-ul din Rai, sau semnătura mitocondrială a Evei timp de 7517 de ani…

Violeta Plamadeala: ADN-ul din Rai, sau semnătura mitocondrială a Evei timp de 7517 de ani…

(sursa:sacciv blog)
Multumiri: prof. univ. dr. Mihai Izvoranu, catedra de genetică
Introducere
Mitocondriile sunt acele organite celulare care funcţionează ca nişte adevărate uzine electrice ale celulei. Ele consumă zaharurile pe care organismul noastru le-au absorbit din alimente şi produc, în schimb, energie electrică pentru a „alimenta” celula. Mitocondriile au propriul lor ADN (ADNmt), care rămâne intact şi neafectat de vreo recombinare genetică, pentru că este moştenit doar pe linie maternă.
Spermiile conţin de asemenea mitocondrii, însă doar atât cât să le propulseze până la suprafaţa ovulului, fără ca mitocondriile respective să pătrundă în ovul. Deci, ovulul conţine mitocondrii care au fost transmise de la mamă la fiică, timp de nenumărate generaţii. Singurul mod ca ADN-ul mitocondrial să se modifice este prin mutaţii naturale, care se petrec foarte lent, în comparaţie cu frenezia amestecului de gene la care luăm parte noi şi părinţii noştri.
ADNmt a fost utilizat în 1987 pentru a o descoperi pe faimoasa „Eva Mitocondrială”, acea teorie care enunţa că toate femeile descind dintr-o singură femeie; mai mult, ratele înalte ale mutaţiilor indică faptul că toţi oamenii ar putea fi consecinţa unui eveniment demografic relativ recent.

Scopul acestei lucrări & metode
Spre sfârşitul anilor ”80, această teorie a „Evei Mitocondriale” a aprins imaginaţia mass media. În ultimii câţiva ani, geneticienii au revizuit continuu teoria, pe măsură ce tehnicile de secvenţiere a ADN-ului, de comparaţie ADN şi de calibrare a ceasului molecular s-au îmbunătăţit semnificativ.
Astfel, scopul acestei lucrări este de a reevalua statutul „Evei Mitocondriale” şi de a prezenta un rezumat, pe baza cercetării pe internet, a celor mai recente opinii ştiinţifice.
Cuvinte cheie : ADNmt, mitocondrii, Eva mitocondrială, ratele mutaţiilor, ceas molecular, creaţionism

Rezultate
a. “Şi a pus Adam femeii sale numele Eva, adică viaţă, pentru că ea era să fie mama tuturor celor vii.” (Geneza)
Ştim cu toţii că oamenii au 23 de perechi de cromozomi. Una din aceste perechi, cunoscută drept cromozomi sexuali (deoarece determină sexul unei persoane), este formată din doi cromozomi X la femei şi un cromozom X plus un cromozom Y la bărbaţi. Fetele primesc unul dintre cei doi cromozomi X de la mamă şi pe celălalt de la tată. Băieţii primesc unicul X de la mamă şi pe Y de la tată. Astfel, cromozomul Y este transmis direct de la tată la fiu. Datorita acestui fapt, oamenii de ştiinţă pot determina originea pe linie paternă.
Dar „Eva Mitocondrială” duce lucrurile puţin mai departe. În timp ce cromozomii Y sunt transmişi de la tată la fiu, ADNmt este transmis de la mamă atât la fiică, cât şi la fiu. Deoarece ADNmt este transmis doar de mamă şi niciodată de tată, genealogia ADNmt este aceeaşi cu genealogia pe linie maternă. Eva Mitocondrială a dat naştere unei fiice, care la rândul ei a dat naştere unei alte fiice, şi tot aşa pe parcursul a mii de generaţii, până în ziua de azi, transmiţând astfel ADNmt într-un într-un sistem “de la fiică la fiică”. Când oamenii de ştiinţă au privit din ce în ce mai departe în trecut, au descoperit că numărul femeilor care au contribuit la varietăţile moderne de ADN mitocondrial se micşorează din ce în ce mai mult, până când, în sfârşit, se ajunge la o unică mamă „iniţială”. Cunoscând aceasta, oamenii de ştiinţa au aflat că orice persoană de astăzi îşi poate afla originea într-o singură femeie (pe care o numesc „Eva Mitocondrială”).
Astăzi, „Adam Y-Cromozomial” şi „Eva Mitocondrială” sunt deja teorii dovedite ştiinţific, care spun că toţi bărbaţii din ziua de azi descind dintr-un singur bărbat şi că toate femeile provin dintr-o singură femeie. Ceea ce este încă sub semnul întrebării este cu cât timp în urmă au trăit Adam şi Eva.
b. Care este vârsta „Evei Mitocondriale”?
Dr. Spencer Wells, director al Proiectului Genographic şi Explorer-in-Residence în cadrul National Geographic Society, povesteşte despre “extraordinara putere a geneticii de a scoate la suprafaţă ceea ce a rămas ascuns în legătură cu evenimentele cheie din istoria speciei noastre. Mici grupuri formate din primii oameni, despărţite de condiţii de mediu aspre, revenindu-şi spectaculos pentru a se reuni şi a popula lumea întreagă. O adevărată piesă epică, înscrisă in ADN-ul nostru..”
ADN-ul este prezent în nucleul fiecărei celule din corpurile noastre, dar numai ADN-ul din mitocondrii a fost cel utilizat în mod obişnuit pentru a construi arborele evolutiv. Mitocondriile au propriul lor genom, de aproximativ 16,500 perechi de nucleotide, care există în afara nucleului celulei. Alte caracteristici genetice ale mitocondriilor sunt:
Sunt prezente în număr mare în fiecare celulă, deci este necesar un număr mai mic de mostre pentru testele genetice
Au rate ridicate ale mutaţiilor şi au o rată de substituţie (mutaţii în care o nucleotidă este înlocuită de alta) mai mare decât ADN-ul nuclear
Sunt moştenite doar de la mamă, fapt care permite trasarea unei linii genetice directe
Nu se recombină. Procesul recombinării in ADN-ul nuclear (cu excepţia cromozomului Y) amestecă secţiuni de ADN de la mamă şi de la tată, creând un istoric genetic greu de desluşit. ADN-ul mitocondrial este angrenat în recombinări genetice doar cu el însuşi, aceasta însemnând că rămâne relativ constant de la mamă la copil.
Deşi ADNmt-ul nostru ar trebui să fie, cel puţin teoretic, acelaşi cu cel al mamei noastre, mici modificări în codul genetic (sau mutaţii) pot şi chiar apar. În rare ocazii, mutaţiile sunt suficient de grave încât să ducă la patologii grave. În astfel de cazuri, modificările produse de mutaţii vor fi păstrate şi transmise şi generaţiilor viitoare. Şi pentru că rata medie a mutaţiilor este cunoscută, oamenii de ştiinţă pot estima perioada în care este probabil să fi trăit cel mai recent strămoş comun. Estimările tind sa fie mai precise când durata pe care se fac măsurătorile este relativ scurtă. Duratele de sute de milioane de ani sunt, în general, considerate a avea o precizie scăzută.
c. Problema calibrării ceasului molecular
Arborii filogenetici au fost construiţi pe baza măsurării ratelor mutaţiilor pentru ADN-ul cromozomial şi mitocondrial şi a extrapolării până în perioada existenţei unui strămoş comun. De ce ADNmt? Datorită avantajelor, deja menţionate, pe care le oferă faţă de ADN-ul nuclear: în primul rând, ADNmt este moştenit pe linie maternă, deci permite stabilirea cu uşurinţă a înrudirii; în al doilea rând, genele mitocondriale nu trec printr-un proces de recombinare la fiecare generaţie, precum cromozomii din nucleu. Oamenii de ştiinţă au ghicit perioada în care a trăit Eva lor mitocondrială, pe baza instrumentului numit „ceas molecular” – aceasta înseamnă că există o rata anuală a substituţiilor mutaţionale mai mult sau mai puţin fixă, pentru orice populaţie genetică. Cum pot estima evoluţioniştii care este această rată – cu alte cuvinte, cum este calibrat „ceasul molecular”?

Evoluţioniştii susţin ca rata acceptată în mod obişnuit este de o mutaţie la fiecare 300 până la 600 generaţii (între 6.000 si 12.000 de ani) şi este calibrată prin cuantificarea mutaţiilor la mitocondriile gorilei şi ale omului şi prin regresie până la perioada în care aceste două specii s-au separat, perioadă determinată cu ajutorul fosilelor datate radiometric. Ei se folosesc de ipoteze evoluţioniste despre momentul în care s-au petrecut evenimentele respective, bazându-se pe propria interpretare a tezaurului fosilier. De exemplu, se crede ca babuinii şi oamenii au avut ultimul strămoş comun acum „x” ani, şi dacă numărul diferenţelor dintre ADNmt al babuinilor, respectiv cel uman este y, atunci rata de substituţie pe an este de y/x. În acest mod, estimările perioadei în care a trăit „Eva” variază de la 70.000 până la 800.000 de ani în urmă, cel mai adesea între 200-250.000 de ani.
Creaţioniştii pretind că rata mutaţiilor la ADNmt trebuie să fie mult mai mare decât ceea ce este acceptat în prezent. Într-adevăr, există câteva studii genetice care arată că ratele mutaţiilor ADN-ului mitocondrial sunt de una la între 25 şi 40 de generaţii, respectiv una la fiecare 1.200 de ani. Pentru calculul aceste rate mai mari, în aceste studii se utilizează apariţia heteroplasmiei, o afecţiune în care copilul moşteneşte de la mamă două secvenţe diferite de ADNmt. Şi o serie de studii efectuate pe oasele ultimului Ţar al Rusiei au arătat că acesta, împreună cu 10-20% din întreaga populaţie, avea de fapt cel puţin două tipuri de ADNmt, fapt de asemenea cauzat de mutaţii. Deoarece heteroplasmia este rezultatul mutaţiei ADN-ului mitocondrial, frecvenţa acestei afecţiuni în cadrul populaţiilor umane oferă o privire asupra ritmului în care ADNmt suferă mutaţii.

De asemenea, un număr de studii recente despre populaţiile genetice au furnizat rezultate care indică o rată a mutaţiilor mult mai mare a ADN-ului mitocondrial uman. Există două lucrări care au măsurat valori neaşteptat de mari ale ratelor mutaţiilor pe termen scurt, în zona de control a ADNmt (zona de control reprezintă o parte a ADN-ului mitocondrial care nu codifică proteine). Conform unei analize a rezultatelor recente, concluzia ar fi că Eva mitocondrială a trăit acum aproximativ 7500 de ani – o dată care este clar incompatibilă cu teoriile actuale despre originea omului. Chiar dacă am accepta punctul de vedere evoluţionist, conform căruia ultimul strămoş comun mitocondrial este de fapt mai tânăr decât ultimul strămoş comun real (adică Eva nu era singura femeie de pe pământ), rămâne de neînţeles cum distribuţia cunoscută a populaţiilor şi genelor umane s-ar fi putut realiza in ultimele câteva mii de ani.
Articolul din secţiunea „Noutăţi în cercetare” a revistei Science merge mai departe în privinţa perioadei în care a trăit Eva, precizând că, „prin folosirea noului ceas, ar fi având doar 6.000 de ani”. Articolul povesteşte despre una din echipele de oameni de ştiinţă (echipa Parsons) pe care „studiile evoluţioniste le-a făcut să se aştepte la o mutaţie la 600 de generaţii… membrii echipei au fost uluiţi să descopere mutaţii în 10 perechi de nucleotide, care au dus la o rată totală a mutaţiilor de una la 40 de generaţii.”
Cercetătorii au calculaseră [anterior] că „Eva mitocondrială a trăit cu între 100.000 şi 200.00 de ani în urmă, în Africa”. Recent, Dr. Russell Humphreys a afirmat că „măsurătorile ratei mutaţiilor ADN-ului mitocondrial din ultimul timp au forţat cercetătorii să revizuiască vârsta mult teoretizată de 200.000 de ani a Evei mitocondriale”. Valoarea ratei de substituţie din observaţiile recente, 2,5/ situs/ milioane ani, este de aproximativ 20 de ori mai mare decât cea estimată de analizele filogenetice. Utilizând noul ceas molecular, Eva ar avea doar cca. 7,500 de ani.

Evoluţioniştii care înţeleg această nouă descoperire sunt şocaţi. Ei încearcă să explice acum de ce ratele mutaţiilor ADNmt măsurate sunt atât de mari, în timp ce ratele deduse de ei (pe baza datării fosilelor şi a evoluţiei omului din maimuţe) sunt atât de mici. Evoluţioniştii au încercat să aducă drept contraargument faptul ca rata mare a mutaţiilor apare doar în anumite porţiuni ale ADN-ului, numite „hot spots” (“puncte fierbinţi”) şi că rata mare de mutaţii inverse îi „şterg” efectele. Astfel, în mod convenabil, se presupune că această rată este mare pe o perioadă scurtă, dar, de fapt, are o valoare scăzută pe o perioadă mare. Într-o exprimare mai simplă, mutaţiile ar apărea cu rapiditate doar în câteva puncte ale moleculei de ADNmt, iar mai târziu s-ar corecta; prin urmare, se înregistrează multe mutaţii, dar schimbarea netă este mică. Totuşi, testele au demonstrat că ipoteza aşa numitelor „hot spots” nu este valabilă; în absenţa unor elemente suplimentare, nu există o explicaţie suficientă pentru valorile mari observate ale ratelor de substituţie. Povara de a aduce dovezi care să susţină vârsta foarte mare a Evei în faţa ratelor mutaţiilor bine documentate din ziua de azi cade, astfel, pe umerii evoluţioniştilor.
Concluzii:
O dată cu relativ recenta mapare a genomului uman, apar dovezi care sugerează că mărturiile istorice din Geneză, privind existenţa unui singur bărbat şi a unei singure femei, ar putea fi exacte.
De asemenea, ultimele studii ştiinţifice demonstrează că existenţa Evei Mitocondriale şi a lui Adam Y-cromozomial nu mai poate fi pusă la îndoială (ambele sunt necesităţi matematice); ceea ce încă se discută este cu cât timp în urmă au trăit ei.
Atunci când sunt analizate ratele mutaţiilor efectiv măsurate, intervalul de timp până la perioada în care a trăit Eva Mitocondrială scade până la suprapunerea cu perioada în care a trăit Eva Biblică. Mutaţiile în ADN-ul mitocondrial trebuie să fi avut loc întru-un ritm mult mai rapid decât cel presupus de evoluţionişti până astăzi. Informaţiile lor se bazau pe ipoteze legate de „ceasul molecular”, care erau ajustate pe baza convingerilor evoluţioniste privind momentele în care anumite evenimente au avut loc, teoretic cu milioane de ani în urmă. Dar când aceste rate ipotetice au fost verificate în comparaţie cu realitatea, rezultatele preliminarii au indicat că „ceasul molecular” mitocondrial bate mult mai repede decât credeau evoluţioniştii că este posibil. Dacă acest lucru este corect, înseamnă că Eva Mitocondrială a trăit de fapt acum cca 7.500 de ani, chiar în „grădina” adevăratei „mame a tuturor celor vii”, Eva.